Vikten av en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser och hälsotillstånd

Sällsynta hälsotillstånd - lärdomar från cancerstrategin

Det är viktigt att vi tar vara på den kunskap och expertis som finns i Sverige idag för att säkerställa en mer jämlik hälso- och sjukvård även för de med sällsynta tillstånd. Ett exempel är standardiserade vårdförlopp något som uppfattas som mycket positivt när man pratar om cancerstrategin, vilket är en indikation på att detta även kan gynna sällsynta diagnoser. Idag har vi kunskap och befintlig expertis inom några sällsynta tillstånd men tyvärr är inte kunskapen lättillgänglig inom vare sig primärvård eller specialistvård. Lärdomar från cancerstrategin visar att den har gjort tydligt avtryck i svensk cancervård och anses som ett framgångsexempel och förebild för modern och jämlik vård.

Det är tydligt att standardiserade vårdförlopp, nationella vårdprogram och nationella läkemedelsregimer gjort betydande avtryck på den svenska cancervården. En framgångsfaktor bakom cancerstrategin har varit att det under många år funnits en bred samsyn om behov, mål och inriktning för arbetet – både från professionen och politiken.

 

Ladda ner vår förstudie

7000
75%
56%

Vad är sällsynta diagnoser?

I Sverige definieras en sjukdom, skada, störning eller förändring i kroppsfunktion som ett sällsynt hälsotillstånd om den uppträder hos färre än 5 av 10 000 invånare och medför vanligen varaktiga konsekvenser för livsvillkor och särskilda problem som betingas av sällsyntheten.7 Det finns cirka 7 000 olika sällsynta diagnoser,8 och drygt 300 av dessa finns beskrivna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas.9 Det innebär att även om varje enskilt tillstånd är ovanligt så berörs väldigt många människor.

I Sverige uppskattas 500 000 personer ha en sällsynt diagnos eller leva med ett sällsynt hälsotillstånd.10 Cirka 80 procent av alla sällsynta diagnoser har ett genetiskt ursprung och många är kroniska och livshotande. Av de som drabbas har mer än hälften en kraftigt förkortad livslängd.

På grund av de enskilda diagnosernas sällsynthet och det stora antalet sällsynta hälsotillstånd är kunskapen om dessa ofta bristfällig i den allmänna sjukvården. Det betyder att patienter får vänta lång tid på diagnos, uppföljning och samordnande insatser från hälso- och sjukvården.11

 

Referenser

  1. https://www.agrenska.se/sallsyntafonden/sallsynta-diagnoser/
  2. https://www.agrenska.se/sallsynta-diagnoser/
  3. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/
  4. Medlemsundersökning av Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, våren 2019.
  5. Medlemsundersökning av Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, våren 2019.
  6. https://www.efpia.eu/news-events/the-efpia-view/efpia-news/shortening-the-wait-patient-access-
  7. to-medicines-in-europe/
  8. https://termbank.socialstyrelsen.se/?TermId=826&SrcLang=sv
  9. https://www.agrenska.se/sallsynta-diagnoser/
  10. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/
  11. https://www.agrenska.se/sallsyntafonden/sallsynta-diagnoser/
  12. https://ki.se/kbh/sallsynta-diagnoser