Om hemofili

Hemofili är en sjukdom där blodet inte koagulerar på ett korrekt sätt. Utan behandling kan den i svåra fall leda till okontrollerad blödning. Återkommande blödningar kan leda till betydande smärta och försämring av rörlighet i leder.

Hemofili beror på en mutation på den manliga X-kromosomen. Därför är de flesta som diagnostiseras med hemofili pojkar och män. Även kvinnor som bär på anlaget kan ha besvär som motsvarar mild blödarsjuka.

Hemofili typ A är den vanligaste typen av hemofili (2), och drabbar cirka 320 000 människor runt om i världen (3,4) varav ca 750 personer i Sverige (5). Hemofili typ A beror på att blodet saknar ämnet som kallas koagulationsfaktor VIII. Hemofili typ B beror på att kroppen har brist på, eller saknar, koagulationsfaktor IX. Avsaknaden av dessa koagulationsfaktorer innebär större risk för, och längre, blödningar eftersom blodet inte har normal förmåga att levra sig.

Symtomen kan skilja sig åt, beroende på svårighetsgrad. Mild hemofili kännetecknas av svårförklarliga blåmärken, näsblödningar och svårstoppade blödningar vid sår eller operationer. Hos kvinnor brukar sjukdomen ge sig tillkänna med rikliga menstruationer och stora blödningar efter förlossning. Medelsvår och svår hemofili typ A och typ B kännetecknas av en tendens till långvariga blödningar i hud, slemhinnor, muskler och leder som i förlängningen kan leda till ledskador eller livshotande blödningar. 

Hos omkring hälften av de patienter som diagnostiseras med hemofili A är sjukdomen känd sedan tidigare i släkten. Övriga fall orsakas av att en ny mutation uppstår i X-kromosomen. Som en ärftlig sjukdom överförs hemofili från förälder till barn. Kvinnor är anlagsbärare men det är nästan uteslutande män som får symtom av sjukdomen. 

Framtidens behandling av hemofili

I mer än 20 år har Roche forskat och utvecklat läkemedel för personer med blodsjukdomar, bland annat med fokus på hemofili A. Idag investerar vi mer än någonsin i vårt arbete för att kunna erbjuda innovativa behandlingsalternativ till personer med blödarsjuka, inklusive nya tillvägagångssätt för att kunna fortsätta förbättra vardagen för personer som lever med dessa sjukdomar.  

 

Referenser

  1. Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Last accessed 08 June 2016: http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/what-is-hemophilia/.
  2. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
  3. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
  4. Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456
  5. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/blodarsjuka/
  6. WFH. Severity of hemophilia. 2012. Last accessed on 08 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=643
  7. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
  8. Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.
  9. Flood, E et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18.
  10. Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.
  11. Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.
  12. WFH. Symptoms and diagnosis. 2012. Last accessed on 09 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=640
  13. Elder-Lissai A, Hou Q, Krishnan S. The Changing Costs of Caring for Hemophilia Patients in the U.S.: Insurers’ and Patients’ Perspectives. Presented at: American Society of Hematology Annual Meeting; December 6-9, 2014; San Francisco, CA. Abstract # 199.
  14. Remor, E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901-e905.
  15. Whelan SF, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013; 121: 1039–48.
  16. Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12: s319–s329.
  17. http://nordhemophilia.org/library/Files/PDF-skjol/Nordic%20Hemophilia%20Guidelines_May_2020.pdf