Om hematologi

Hematologi är ett komplext och utmanande område inom medicin som omfattar sjukdomar i blod, benmärg eller körtlar. Även om sjukdomarna inom området hematologi skiljer sig åt, så kan samtliga ha stor inverkan på patientens livskvalitet.

Ofta upptäcks en blodsjukdom genom laboratorieresultat, där antalet blodceller i blodet avviker. Vilken typ av hematologisk sjukdom en patient har påverkar prognos och val av behandling. 

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH, är en blodsjukdom med varierande symtom och svårighetsgrad. Diagnosen innebär att de röda blodkropparna kontinuerligt bryts sönder. Restprodukterna är skadliga och påverkar flera organ i kroppen. Risken för blodproppar är också högre. Hos vissa patienter med svårare former av PNH är njurfunktionen och lungfunktionen nedsatt. Sjukdomen manifesteras oftast i vuxen ålder och är inte ärftlig.

Sjukdomen ses i första hand som livslång och kronisk, men det finns möjlighet att bota PNH genom stamcellstransplantation. Stamcellstransplantation ges dock endast till patienter som har PNH i kombination med benmärgssjukdom som aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom eller myelofibros. 

Myelodysplastiska syndrom, MDS, är en grupp kroniska sjukdomar där blodbildningen inte fungerar normalt. Diagnosen innebär att de blodbildande stamcellerna i benmärgen inte förmår producera mogna blodceller så som röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Det resulterar i de flesta fall i blodbrist, så kallad anemi med trötthet, muskelsvaghet, yrsel, infektioner och blödningar av olika slag som följd. 

Majoriteten av patienterna som lever med någon av sjukdomarna i den här gruppen är över 55 år gamla. Den som tidigare har behandlats med cytostatika (cellgifter) löper större risk att drabbas. Drygt tre av tio patienter med MDS utvecklar med tiden blodcancersjukdomen Akut Myeloisk Leukemi, AML.

Blodcancer representerar den femte vanligaste orsaken till cancerrelaterad död över hela världen. Men med fler behandlingsalternativ, tidigare diagnoser och större kunskap lever människor med blodcancer längre och bättre liv än någonsin.

Blodcancer används ofta som en synonym till leukemi, men i medicinska sammanhang räknas även sjukdomarna lymfom och myelom in. Anledningen är att såväl leukemi som lymfom och myelom är cancersjukdomar. 

Hemofili är en typ av blödarsjuka som beror på en mutation på den manliga X-kromosomen. Vanliga former av blödarsjuka är hemofili typ A och B. I Sverige lever cirka 900 personer med diagnosen (4). 

De flesta som diagnostiseras med hemofili typ A och B är pojkar och män. Kvinnor som bär på anlaget kan ha besvär som motsvarar mild blödarsjuka. Det brukar främst märkas på rikliga menstruationer och stora blödningar efter förlossning.

Hemofili typ A beror på att blodet saknar ämnet som kallas för koagulationsfaktor VIII. Blödarsjuka typ B beror på att kroppen har brist på, eller saknar, koagulationsfaktor IX. Sjukdomen delas också upp i mild, medelsvår och svår. 

 

Framtidens vård inom hematologi

Behandlingen av blodsjukdomar har utvecklats mycket under de senaste åren. Idag kan en stor del av patienterna botas med cytostatika eller stamcellstransplantation. Men varje patient är unik och bör behandlas därefter. 

Behandlingsmetoderna för olika typer av blodsjukdomar är idag väl utvecklade, där varje patient behandlas enligt en individuellt anpassad vårdplan. Vårdplanen påverkas inte bara av vilken sjukdom det gäller, utan även av patientens allmäntillstånd, ålder och eventuella andra sjukdomar. Därför kan också vårdplanen för olika patienter med samma sjukdom se olika ut.

Idag används flera nya, innovativa terapier för att behandla blodsjukdomar. Immunterapi kan exempelvis minska behovet av blodtransfusioner vid Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH, medan det för yngre patienter med Myelodysplastiska syndrom, MDS, finns möjlighet till starkare och mer intensiv behandling med flera olika cytostatikamedel. 

Stamcellstransplantation förekommer i flera behandlingar av hematologiska sjukdomar, antingen från patienten själv (autolog stamcellstransplantation) eller från en anhörig eller anonym, frivillig stamcellsdonator (allogen stamcellstransplantation) som i Sverige registreras av Tobiasregistret.

Behandling av blodcancer kan skilja sig åt väsentligt, beroende på vilken typ det rör sig om. Till skillnad från tidigare så har vi idag god kunskap om olika cancercellers biologi. I kombination med information om varje patients unika förutsättningar går det idag att individanpassa kombinationer av behandlingar. Det finns nya målinriktade terapier vilka i grunden förändrat vården av vissa typer av blodcancer.

Men mer forskning behövs. Därför samarbetar Roche med för att hitta nya behandlingsmetoder som kan bota eller förbättra livskvaliteten för patienter som lever med en blodsjukdom. 

 

Här kan du läsa mer om hur Roche arbetar med forskning och innovation. 

 

Källor

  1. Socialstyrelsen
  2. www.blodcancerforbundet.se
  3. https://www.blodcancerforbundet.se/omblodcancer
  4. Socialstyrelsen